Cel mai frecvent, Deficitul de Alfa 1 Antitripsină se manifestă ca boală pulmonară sau hepatică.
Afecţiuni pulmonare
Lipsa sau insuficienţa proteinei Alfa 1 Antitripsină, care are ca funcţie principală protecţia plămânilor, determină în timp afecţiuni pulmonare. Acestea nu se manifestă de regulă înainte de vârsta de 25 de ani, iar factorii principali de care depinde debutul manifestărilor sunt fumatul şi expunerea și inhalarea de substanțe iritante.
De exemplu, în cazul pacienților ZZ fumători, primele manifestări ale bolii pulmonare apar în jurul vârstei de 35-40 de ani. În cazul nefumătorilor, acestea pot apărea mai târziu cu 10 ani.
Simptomele cele mai frecvente sunt tusea, însoțită de spută, dificultate de respirație (dispnee), apariția unui șuierat în timpul respirației (wheezing) și infecții respiratorii frecvente.
Cel mai adesea, odată cu intensificarea simptomelor, pacienții sunt diagnosticați cu emfizem pulmonar sau BPOC (Bronhopneumopatia obstructivă cronică). Aceste diagnostice nu sunt greșite, iar tratamentele specifice lor sunt recomandate și în cazul celor cu DAAT.
Apariția târzie a manifestărilor pulmonare face dificilă identificarea pacienților cu Deficit de Alfa 1 Antitripsină. O statistică internațională evidențiază faptul că întârzierea de la declanșarea afecțiunii pulmonare și până la diagnosticarea cu DAAT este de 7,2 ani în SUA și de 10 ani în Spania. În România putem vorbi de zeci de ani…
E foarte important să reținem că Deficitul de Alfa 1 Antitripsină nu este o boală în sine, ci o predispoziție genetică pentru declanşarea unor afecțiuni. În ce privește manifestarea pulmonară, principala cauză a apariției bolilor de plămâni este expunerea la factori de risc, cum ar fi fumul de țigară sau noxe, care accelerează considerabil degradarea plămânului. De aceea, pentru cei cu DAAT, fumatul garantează apariția bolilor pulmonare.
Afecțiuni hepatice
A doua manifestare ca frecvență este cea hepatică. Uneori, ea apare încă de la naștere și se manifestă sub forma icterului prelungit în cazul nou-născutului.
Bolile hepatice asociate cu Deficitul de Alfa 1 Antitripsină sunt, în general, hepatita cronică, carcinomul hepatic şi ciroza. Şi alte boli hepatice care nu au o cauză clară, identificată pot fi asociate cu DAAT.
Încă nu se ştie de ce unele persoane cu DAAT dezvoltă aceste afecţiuni hepatice, iar altele nu. Afectarea ficatului este legată de reţinerea proteinei AAT în ficat, în spcecial la cei identificaţi cu alele Z.
În majoritatea cazurilor, procesul de alterare a ficatului este stabil în timpul copilăriei şi adolescenţei, fără a deveni o problemă serioasă. Există însă şi situaţii în care ficatul suferă modificări progresive grave şi transplantul hepatic devine imperios necesar înaintea perioadei de adolescenţă.
Se estimează că 10-15% dintre copiii diagnosticaţi cu ZZ dezvoltă boli hepatice înainte de a împlini 20 de ani. Uneori, aceste manifestări apar la vârsta adultă și devin tot mai grave începând cu vârsta a doua (după 45 de ani).
Alte manifestări
Deficitul de Alfa 1 Antitripsină determină și alte tipuri de manifestări, mai puțin frecvente însă. Printre acestea sunt cele dermatologice (paniculita necrozantă, vasculita), reumatologice etc.
