Ce este
Deficitul de
Alfa-1 Antitripsină
(DAAT)
Suntem Alfa 1 România – o asociație creată de pacienți, pentru pacienți.
1. Ce este DAAT?
Deficitul de Alfa 1 Antitripsină (DAAT) este o afecțiune genetică rară, determinată de mutații în gena SERPINA1, responsabilă pentru producerea proteinei alfa 1 antitripsină (AAT).
Această proteină este produsă în principal de ficat și are un rol esențial în protejarea plămânilor împotriva inflamației și degradării țesutului cauzate de infecții sau factori iritanți (precum fumul de țigară sau poluanții).
2. De ce este importantă această proteină?
Alfa 1 antitripsina acționează ca un „scut” care protejează plămânii de o enzimă numită elastază a neutrofilelor, care în exces poate distruge țesutul pulmonar.
Dacă AAT este absentă sau prezentă în cantități prea mici:
plămânii devin vulnerabili la deteriorare;
proteina anormală se poate acumula în ficat, ducând la afecțiuni hepatice.
3. Când a fost descoperit DAAT?
DAAT a fost identificat pentru prima dată în anul 1963, de cercetătorii suedezi Carl-Bertil Laurell și Sten Eriksson. De atunci, cunoașterea despre această afecțiune a evoluat semnificativ, dar mulți pacienți rămân încă nediagnosticați, fiind confundați cu alte boli precum BPOC sau astm.
4. Cât de frecvent este DAAT?
Deși este considerat o boală rară, DAAT nu este chiar atât de neobișnuit:
Afectează aproximativ 1 din 2500 – 5000 de persoane;
Aproximativ 4% din populația Europei de Nord sunt purtători ai mutației Z (una dintre cele mai severe forme);
În România, se estimează că există peste 7000 de persoane cu DAAT, dar mai puțin de 20 sunt diagnosticate oficial.
DAAT este o boală subdiagnosticată, iar screeningul familial este esențial.
5. Cum se transmite DAAT?
DAAT se moștenește genetic, conform unei scheme autozomal recesive.
Fiecare persoană moștenește două copii ale genei SERPINA1 — una de la fiecare părinte.
Genotip MM = sănătos
Genotip MZ / MS = purtător (fără simptome, dar poate transmite boala)
Genotip ZZ / SZ / SS / Null = forme de deficit, asociate cu risc crescut
🧬 Află detalii: Transmiterea genetică și genotipurile DAAT
6. Cum se manifestă DAAT?
DAAT nu este o boală în sine, ci o predispoziție genetică care poate duce la:
Afecțiuni pulmonare (ex: emfizem, BPOC, bronșiectazii)
Afecțiuni hepatice (ex: hepatită, ciroză, carcinom)
Alte manifestări rare: paniculită, vasculite
Aceste manifestări apar la vârste diferite și pot fi influențate de stilul de viață (fumatul este cel mai periculos factor de risc pentru plămâni).
🔍 Detalii complete: Manifestările DAAT
7. Cum se diagnostichează?
Diagnosticul DAAT presupune:
Analiză de sânge (pentru nivelul de AAT)
Testare fenotipică (tipul de proteină AAT)
Test genetic (identificarea genotipului)
🧪 Citește mai mult: Testare și diagnostic
Scrie-ne dacă ai nevoie de noi
Nu suntem o organizație mare. Nu avem un call center sau o echipă în spate.
Dar dacă ai întrebări sau ai nevoie să vorbești cu cineva care a trecut prin asta, îți răspundem cu drag.
Ne poți scrie oricând la:
📧 contact@alfa1romania.ro
Sau direct pe WhatsApp:
📱 Mesaj pe WhatsApp
Mesajele ajung direct la noi. Dacă nu răspundem imediat, îți promitem că revenim cât mai curând.
Povestea lui Marius
Povestea lui Marius nu e despre un diagnostic.
E despre drumuri, greșeli medicale, așteptări și multe întrebări fără răspuns.
După ani de căutări și tratamente greșite, a aflat că are Deficit de Alfa-1 Antitripsină.
A fost nevoie de curaj și multă muncă pentru a obține recunoașterea acestei afecțiuni în România și pentru accesul pacienților la terapia de augmentare.
Povestea lui e și povestea altora. De aceea a ales să o scrie. Din experiența lui și din toate obstacolele prin care a trecut s-a născut o carte – o mărturie, o resursă, o speranță.