Ce este
Deficitul de
Alfa-1 Antitripsină
(DAAT)
1. Ce este DAAT?
Deficitul de Alfa 1 Antitripsină (DAAT) este o afecțiune genetică rară, cauzată de modificări ale genei SERPINA1, responsabilă de producerea proteinei alfa 1 antitripsină (AAT).
Această proteină, produsă în principal de ficat, are un rol important în protejarea plămânilor. Ea ajută la prevenirea inflamațiilor și a deteriorării țesuturilor provocate de infecții sau de factori iritanți, cum ar fi fumul de țigară sau poluarea.
2. De ce este importantă această proteină?
Alfa 1 antitripsina (AAT) acționează ca un fel de „scut protector” pentru plămâni, apărându-i de o enzimă numită elastază a neutrofilelor. În mod normal, această enzimă ajută la combaterea infecțiilor, dar în cantitate prea mare poate distruge țesutul pulmonar sănătos.
Atunci când AAT lipsește sau se găsește în cantități insuficiente:
plămânii devin vulnerabili și se pot deteriora în timp;
proteina anormală se poate acumula în ficat, ducând la probleme hepatice.
3. Când a fost descoperit DAAT?
Deficitul de Alfa 1 Antitripsină (DAAT) a fost descris pentru prima dată în anul 1963, de către cercetătorii suedezi Carl-Bertil Laurell și Sten Eriksson. De atunci, înțelegerea acestei afecțiuni a evoluat considerabil. Cu toate acestea, mulți pacienți rămân nediagnosticați, deoarece simptomele pot fi ușor confundate cu cele ale altor boli respiratorii, precum BPOC sau astmul.
4. Cât de frecvent este DAAT?
Deși este clasificată ca boală rară, DAAT nu este atât de neobișnuit pe cât s-ar crede:
Afectează aproximativ 1 din 2500 până la 5000 de persoane;
În Europa de Nord, aproximativ 4% din populație sunt purtători ai mutației Z, una dintre cele mai severe forme ale bolii;
În România, se estimează că există peste 7000 de persoane cu acest deficit, însă mai puțin de 50 sunt diagnosticate oficial.
DAAT este o boală frecvent subdiagnosticată, iar testarea membrilor familiei (screeningul familial) joacă un rol esențial în depistarea timpurie.
5. Cum se transmite DAAT?
Deficitul de Alfa 1 Antitripsină (DAAT) se transmite genetic, urmând un tipar de moștenire autozomal recesivă. Asta înseamnă că fiecare persoană primește două copii ale genei SERPINA1 – câte una de la fiecare părinte.
În funcție de combinația moștenită, rezultă diferite genotipuri:
MM – considerat normal (persoană sănătoasă)
MZ sau MS – purtător (nu are simptome, dar poate transmite mutația copiilor)
ZZ, SZ, SS sau Null – forme de deficit, asociate cu un risc crescut de boală
🧬 Află mai multe despre moștenirea genetică și genotipurile DAAT.
6. Cum se manifestă DAAT?
DAAT nu este, în sine, o boală, ci o predispoziție genetică care poate duce, în timp, la apariția unor probleme de sănătate, în special dacă intervin factori favorizanți.
Cele mai frecvente manifestări sunt:
Afecțiuni pulmonare, precum emfizemul, BPOC sau bronșiectaziile
Afecțiuni hepatice, cum ar fi hepatita, ciroza sau, în cazuri avansate, carcinomul hepatic
Manifestări rare, precum paniculita sau anumite forme de vasculită
Aceste probleme pot apărea la vârste diferite și sunt influențate semnificativ de stilul de viață – iar fumatul rămâne cel mai periculos factor de risc pentru plămâni.
🔍 Vezi detalii complete: Manifestările DAAT
7. Cum se diagnostichează?
Diagnosticul DAAT se stabilește printr-o serie de teste simple, care pot confirma prezența deficitului:
Analiză de sânge – măsoară nivelul de alfa 1 antitripsină (AAT) în organism
Testare fenotipică – identifică tipul de proteină AAT prezent în sânge
Test genetic – determină genotipul și confirmă eventualele mutații ale genei SERPINA1
🧪 Află mai multe: Testare și diagnostic
Scrie-ne dacă ai nevoie de noi
Nu suntem o organizație mare. Nu avem un call center sau o echipă în spate.
Dar dacă ai întrebări sau ai nevoie să vorbești cu cineva care a trecut prin asta, îți răspundem cu drag.
Ne poți scrie oricând la:
📧 contact@alfa1romania.ro
Sau direct pe WhatsApp:
📱 Mesaj pe WhatsApp
Mesajele ajung direct la noi. Dacă nu răspundem imediat, îți promitem că revenim cât mai curând.
Povestea lui Marius
Povestea lui Marius nu e despre un diagnostic.
E despre drumuri, greșeli medicale, așteptări și multe întrebări fără răspuns.
După ani de căutări și tratamente greșite, a aflat că are Deficit de Alfa-1 Antitripsină.
A fost nevoie de curaj și multă muncă pentru a obține recunoașterea acestei afecțiuni în România și pentru accesul pacienților la terapia de augmentare.
Povestea lui e și povestea altora. De aceea a ales să o scrie. Din experiența lui și din toate obstacolele prin care a trecut s-a născut o carte – o mărturie, o resursă, o speranță.