Alfa 1 Romania
Ene Marius Constantin

Ene Marius Constantin

Povestea mea Alfa este oarecum povestea “de referinţă” a majorităţii persoanelor cu Deficit de Alfa 1 Antitripsină care au afecţiune pulmonară.

Nimic din ceea ce eram şi făceam acum 10 ani nu avea să prezică ceea ce sunt şi ceea ce fac astăzi. Şi, probabil, asta se întâmplă cu foarte mulţi dintre noi, pentru că toate întâmplările uneori atât de neaşteptate şi radicale prin care trecem ne schimbă complet stilul de viaţă şi perspectivele.

În vara anului 2010 am fost diagnosticat cu pneumonie, la 33 de ani. După 3 săptămâni de spitalizare la Spitalul de boli infecţioase şi 5 tratamente diferite cu antibiotic, am fost externat pentru că doctorii nu mai ştiau ce să îmi mai facă. Am primit odată cu scrisoarea medicală şi o listă cu alţi medici, de alte specialităţi, pe care mi se recomanda să-i consult.

Era o listă destul de lungă: pneumologie, gastroenterologie, hematologie, ORL, neurologie, alergologie-imunologie si… psihiatrie. I-am vizitat aproape pe toţi, ba chiar pentru unele specialităţi am consultat mai mulţi doctori. Singurul la care nu m-am dus a fost psihiatrul.

Când te doare capul toată ziua, când eşti mai mereu obosit şi orice efort, cât de mic, amplifică starea ta, când nu mai poţi respira cum trebuie şi ai momente în care întreg organismul nu mai funcţionează normal… ultima persoană la care cauţi ajutor este psihiatrul.

Pe lângă consultaţii, am făcut o serie de investigaţii şi analize: de la endoscopie şi colonoscopie, până la analize complexe, cum ar fi identificarea unor mutaţii genetice JAK2. Şi parcă de fiecare dată “speram” ca acela să fie răspunsul pe care îl căutam. Dar nu a fost să fie așa. Fiecare medic, fiecare analiză nu făcea decât să confirme că indiferent de ceea ce am, nu ține de specialitatea respectivă.

Nimic nu e mai chinuitor decât această căutare și așteptare pentru aflarea unui diagnostic și sunt convins că multe persoane trec prin așa ceva și știu despre ce vorbesc.

În 2015, în urma unui consult ORL, mi s-a recomandat să mă operez de deviație de sept şi sinuzită, presupunând că sinusurile sunt responsabile de durerile de cap și de respiraţie, de aici și celelalte probleme. În noiembrie m-am operat la Clinica ORL din Târgu Mureș, iar la 2 zile după intervenție, unul dintre plămânii mei a cedat: pneumotorax. Altă intervenție chirurgicală și o nouă perioadă de recuperare.

pneumotorax

Dar căutările mele nu s-au încheiat acolo pentru că toate simptomele mele au rămas aproape la fel ca înainte. Am continuat să consult alți medici, cu biblioraftul de investigații din ultimii ani după mine. Devenise deja un stil de viață. Primeam de fiecare dată același răspuns: “Din punctul meu de vedere, ești sănătos. Trebuie să consulți un alt specialist”. Mi-aș fi dorit atunci să existe un Dr.House și în realitate, care să fie în stare să pună toate cap la cap şi să apară cu un diagnostic.

În fine, am confirmat toate statisticile care susțin că diagnosticarea DAAT durează 7-8 ani și implică consultarea a trei-patru specialiști pneumologi de la primele simptome. În vara anului 2017 am primit diagnosticul: Deficit de Alfa 1 Antitripsină sever, genotip ZZ. Și asta după ce 7 ani nu m-am oprit niciun moment din a căuta să aflu ce este în neregulă cu mine.

Iar povestea mea este departe de a se încheia aici.

Unii ar spune că acum am un diagnostic și știu ce am de făcut, asa am crezut si eu. E adevărat, dar doar până la un punct. Aceasta este povestea-standard a unui pacient Alfa, dar nu în România.

De ce? Pentru că, în primul rând, în România această boală nu este recunoscută de statul român, nu există în vreun nomenclator de boli. Pornind de aici, nu există o procedură sau un protocol de gestionare a pacienților cu DAAT. Nu se acordă tratament pentru DAAT. Majoritatea medicilor au auzit de această afecțiune doar pe la cursurile din facultate, iar dacă acele cursuri le-au frecventat acum 30 de ani (cum întreaga istorie a DAAT are 50 de ani), oricum informațiile sunt depășite și departe de realitățile actuale.

Tratamentul pentru pacienții cu DAAT cu afectare pulmonară – adică și pentru cazul meu – presupune perfuzii săptămânale cu proteină afla 1 antitripsină sintetizată, iar costul acestuia ajunge la aproximativ 100.000 de euro pe an. Doi ani de tratament prelungesc viața cu 5-6 ani, conform statisticilor Alfa 1 Global. Tratamentul nu vindecă boala, ci îi încetinește evoluția și asigură astfel o viață aproape normală și ceva mai lungă pentru pacienții cu DAAT.

Am aflat ce am vrut – diagnosticul – dar de fapt a fost ca o lovitură de un zid. Trebuia să fac ceva.

Eu sunt un pacient Alfa ZZ, dar am trei copii, care sunt purtători (MZ) și asta înseamnă doar că riscurile de declanșare a afecțiunii sunt mai reduse la ei, dar nu inexistente. Nivelul lor de alfa 1 antitripsină în sânge este sub nivelul normal.

Vezi aici scrisoarea medicala

Când am aflat diagnosticul, soția mea era însărcinată cu Iulia, mezina familiei. Iulia are acum un an. Marc are 2 ani, iar fiica noastră cea mare, Sonia, are 6 ani acum.

Ene Marius Constantin

Deci, sunt tată a trei copii mici, sunt destul de tânăr și nu renunț niciodată. Sunt suficiente motive pentru a face mai mult în această situație în care “m-am trezit”. Împreună cu soția mea Raluca și cu Simona (o mamă purtătoare, cu un fiu ZZ - persoana care s-a implicat și și-a dedicat mulți ani comunității Alfa din România), am fondat Asociația Alfa 1 România, cu scopul de a reprezenta interesele pacienților cu DAAT și a familiilor acestora pe de o parte  și pentru informarea și de a aducerea DAAT în atenția medicilor și chiar a publicului larg pe de altă parte, pentru că trebuie să avem mereu în minte că sunt PESTE 7000 DE PERSOANE NEDIAGNOSTICATE în România.

 

Ne-am propus câteva obiective pentru atingerea scopului nostru și am demarat deja câteva proiecte:

  • Am dezvoltat site-ul alfa1românia.ro, un portal informativ dedicat Deficitului de Alfa 1 Antitripsină

  • Am pornit demersurile legale pentru recunoașterea Deficitului de Alfa 1 Antitripsină

  • Am lansat campanii de informare în rândul medicilor de familie și a medicilor specialiști implicați, precum și în rândul potențialilor pacienți, cei care au afecțiuni asociate cu DAAT.

  • Căutăm voluntari în toată ţara! Pentru aceasta, pagina noastră dedicată voluntariatului permite persoanelor interesate să susţină cauza noastră să se alăture comunităţii noastre prin completarea unui formular online.

Pentru toate proiectele noastre, cele curente și cele viitoare, avem nevoie de susținere. Resursele noastre proprii nu acoperă nici măcar costurile tipăririi materialelor informative și distribuirii acestora. De sprijinirea concretă a pacienților nici nu poate fi vorba.

 

Pentru aceasta facem apel către toți cei care doresc să ne susțină, ajutorul lor fiind esențial pentru toți pacienții cu Deficit de Alfa 1 Antitripsină din România!

Puteți să ne sprijiniți prin:

  • Donații directe (Donează aici);

  • Redirecționarea a 2% din impozit (pentru persoanele fizice, salariate sau pensionare); acest ajutor nu implică niciun cost; redirecționarea celor 2% se face din impozitul achitat deja statului român în anul anterior.(Descarcă formularul)

  • Redirecționarea a 20% din impozitul pe profit (pentru persoanele juridice)! (Descarcă contractul).

 

Vă mulțumim tuturor celor implicați și interesați să aducem în prim plan această afecțiune, să stimulăm formarea specialiștilor pentru DAAT și să identificăm pacienții care au atât de multă nevoie de ajutor!

 

Nu uitați! Sunt peste 7000 de pacienți cu Deficit de Alfa 1 Antitripsină în România, 7000 de persoane a căror viață poate fi mai bună odată ce sunt corect diagnosticate și îndrumate corespunzător de medicii specialiști!

 

Asociatia Alfa 1

RO