Povestea DAAT
Știm că medicina ca știință își are originile în antichitate… şi tot atunci îşi au originile multe dintre poveştile clasice ale omenirii.
Cu Deficitul de Alfa 1 Antitripsină lucrurile sunt oarecum diferite, întreaga istorie a afecţiunii fiind contemporană cu foarte mulţi dintre noi. Şi nu e de mirare, câtă vreme genetica umană, ca specializare medicală, aparţine secolului XX.
DAAT a fost descoprit în 1963 de Carl-Bertil Laurell (1919–2001), împreună cu medicul rezident, Sten Eriksson, la Universitatea Lund din Suedia. Ei au constatat absența benzii cromozomiale corespunzătoare proteinei alfa 1 antitripsină la cinci pacienți, trei dintre aceștia dezvoltând emfizem pulmonar foarte tineri.
Abia 6 ani mai târziu, în 1969, medicul Harvey Sharp a făcut legătura și cu afectarea hepatică.
Iată, sunt 55 de ani de DAAT care pentru medicină reprezintă o perioadă relativ scurtă. Studiile și cercetările durează ani de zile, iar pentru o boală genetică, a cărei evoluție și răspândire se întinde de-a lungul generațiilor, nu putem decât să salutăm nivelul actual al cunoașterii și recunoașterii Deficitului de Alfa 1 Antitripsină.
Ce este Deficitul de Alfa 1 Antitripsină?
Alfa 1 antitripsina (AAT) este o proteină care se produce în ficat.
Principala sa funcţie este protejarea plămânului împotriva degradării și inflamațiilor cauzate de infecțiile pulmonare sau de agenții externi cum ar fi fumul de ţigară sau alte substanțe toxice, iritante care sunt inhalate.
În condiții normale, această proteină trece din celulele hepatice în sânge. Atunci când acest transfer nu se realizează cum trebuie, proteina se acumulează în ficat. Aceast lucru poate provoca afecţiuni hepatice – atât la copii cât şi la adulţi, iar scăderea AAT în sânge afectează plămânii. Slăbirea acestei protecţii a plămânilor, combinată cu alţi factori cum ar fi infecţiile şi fumul de ţigară, poate provoca boli pulmonare.
Se estimează că Deficitul de Alfa 1 Antitripsină (DAAT) afectează 1 din 2500 de persoane, (conform Departamentului de Sănătate al SUA, DAAT afectează o persoană din 1500-3500), în special indivizi cu origini europene. Nu este o afecţiune freventă în rândul asiaticilor sau afro-americanilor.
Luând în considerare aceste statistici, în România există aproximativ 7200 de persoane ce suferă de DAAT. În prezent sunt diagnosticate mai puțin de 20 de persoane.
De ce ne confruntăm cu aşa o situaţie? DAAT este considerată o boală rară, puţin cunoscută în rândul medicilor, şi mai puţin în rândul nespecialiştilor.
Multe persoane cu Deficit de Alfa 1 Antitripsină rămân nediagnosticate. Unii sunt diagnosticaţi cu afecțiune pulmonară denumită bronhopneumopatie obstructivă cronică (BPOC). BPOC poate fi un efect al Deficitului de Alfa 1 Antitripsină. De asemenea, unele persoane cu DAAT sunt diagnosticate cu astm.
Persoanele cu Deficit de Alfa 1 Antitripsină nu dezvoltă această boală. Deficitul în sine nu este o boală, ci o predispoziție genetică. Prin depistarea precoce și evitarea factorilor de risc crescut, cum ar fi fumatul sau expunerea la fumul de ţigară, probabilitatea de declanşare a bolilor pulmonare la o persoană cu DAAT şi una sănătoasă este aproape la fel de mare.
Deficitul de Alfa 1 Antitripsină nu are nici un tratament, deși există mai multe programe de cercetare care dau mari speranţe pentru viitor.
Citeşte şi