Medicii sunt cheia diagnosticării corecte

Această secțiune este dedicată medicilor de familie și specialiști – cei care pot schimba parcursul unui pacient cu DAAT. Vă oferim informații esențiale, actualizate și sprijin în procesul de recunoaștere și diagnosticare.

Pentru medici

Scopul nostru este să aducem informația importantă acolo unde poate face o diferență.

Deficitul de Alfa-1 Antitripsină este una dintre cele mai frecvente boli genetice, dar este rar diagnosticat. Lipsa informării, simptomele nespecifice și accesul redus la testare fac ca pacienții să ajungă la medic după ani de suferință inutilă. Tocmai de aceea, medicii sunt veriga-cheie în schimbarea acestei statistici.

Noi suntem o mână de pacienți și apropiați ai acestora, care au simțit pe pielea lor cât de mult poate conta o suspiciune pusă la timp, o recomandare simplă, un test care schimbă tot.

Aici veți găsi exact ce v-ați aștepta într-o secțiune dedicată medicilor: informații utile, fără floricele. Concret, bazat pe surse medicale.
Dacă vreți să știți mai mult – ne bucurăm. Dacă veți folosi informația – vă mulțumim.

Pentru medici

Medicul de familie

Primul care vede, primul care poate face diferența.

Medicul de familie este adesea singurul care cunoaște întregul context al pacientului: istoricul, episoadele recurente, tratamentele încercate.

DAAT poate rămâne ani de zile nediagnosticat tocmai pentru că simptomele sunt „banale”. Dacă le adunăm, însă, ele încep să spună o poveste.

Dacă vă întrebați uneori „nu cumva e altceva aici?”, s-ar putea ca DAAT să fie acel „altceva”.

Pentru medici

Medicul specialist

O boală rară cere ochi antrenați.

Pneumologi, gastroenterologi, pediatri, dermatologi – fiecare poate întâlni pacientul cu DAAT, dar puțini îl recunosc.

Cazurile atipice, pacienții tineri cu BPOC, emfizem precoce, hepatopatii fără cauze clare – pot fi semnale.

Vă punem la dispoziție articole, ghiduri și resurse care pot ajuta. Pentru un diagnostic în plus. Și poate pentru un destin schimbat.

De ce este important ca medicii să recunoască DAAT?

Deficitul de Alfa 1 Antitripsină (DAAT) este una dintre cele mai frecvente boli genetice rare. Cu toate acestea, rămâne semnificativ subdiagnosticată.

În România, ca în multe alte țări, majoritatea pacienților cu DAAT nu sunt identificați la timp. Mulți sunt tratați ani de zile pentru BPOC, astm sau afecțiuni hepatice de cauză necunoscută, fără să fie testați pentru această posibilă cauză genetică.

Pentru medici

5 - 7 ani

Durata medie până la diagnosticare

90%

dintre cazuri rămân nediagnosticate

7200

Prevalența DAAT în România

Organizațiile medicale internaționale recomandă testarea cel puțin o dată în viață în următoarele situații:

  • emfizem pulmonar sau BPOC, indiferent de vârstă sau expunerea la fumat;

  • astm bronșic cu răspuns incomplet la tratament;

  • bronșiectazii fără cauză clară;

  • afecțiuni hepatice cu etiologie necunoscută (inclusiv suspiciune de hepatită alcoolică fără consum);

  • panniculită necrozantă sau unele forme rare de vasculită;

  • rude de gradul I ale pacienților cu DAAT confirmat (screening familial).

Diagnosticarea corectă permite accesul la monitorizare, consiliere genetică și, în anumite cazuri, la tratament specific. Terapia de substituție cu alfa 1 antitripsină este disponibilă și în România pentru formele pulmonare severe confirmate genetic (genotip ZZ).

Medic studiind ghiduri medicale actualizate – simbol al documentării continue pentru îngrijirea pacienților cu deficit de Alfa-1 antitripsină.

Surse și ghiduri utile

Scroll to Top