Genotipul este determinat de variantele moştenite de la părinţi: una de la mamă, una de la tată.
Este posibil să fii singura persoană cu Deficit de Alfa 1 Antitripsină din familia ta!
Gena responsabilă de controlul proteinei Alfa 1 antitripsina se numeşte SERPINA1. Există mai multe variante ale acestei gene: variante normale (M), variante deficitare (dintre care cele mai cunoscute sunt S şi Z) şi alte variante disfuncţionale sau nule. Acestea se numesc alele.
Astfel, genotipul MM caracterizează persoanele cu activitate normală a proteinei Alfa 1 antitripsină. Persoanele cu genotip MS sau MZ sunt persoane purtătoare. Celelalte combinaţii (SS, SZ, ZZ, null null) caracterizează persoanele cu deficit de Alfa 1 Antitripsină.
Genotipul este determinat de variantele moştenite de la părinţi: una de la mamă, una de la tată.
Citeşte şi
Citeşte şi