Cine trebuie testat în familie

Indiferent că în familia voastră există o persoană cu Deficit de Alfa 1 Antitrpsină sau este doar un purtător, fiind o afecțiune ce se transmite genetic, recomandăm testarea pentru toţi membrii familiei. Principalele persoane vizate sunt părinţii, copiii, frații și surorile.

Diagnosticarea timpurie a DAAT poate aduce schimbări benefice în viețile voastre și poate avea efecte pozitive pentru sănătatea întregii familii.

Cum se transmite DAAT?

Am dedicat un capitol special acestui aspect şi mai multe informaţii despre genele ce determină Deficitul de Alfa 1 Antitripsină găsiţi aici.

 

Genele tale sunt moștenite de la părinți. Dacă ai DAAT, înseamnă că ai primit o genă Alfa 1 de la mama ta și o genă Alfa 1 de la tatăl tău. Şi fraţii tăi pot moșteni aceleași gene sau un alt set de gene Alfa 1. Majoritatea persoanelor identificate cu DAAT au genotipul ZZ. Un alt genotip ce caracterizează deficitul este SZ.

 

De ce ar trebui testate rudele?

Așa cum am spus, și rudele voastre pot avea una sau două gene Alfa 1 și astfel riscurile privind evoluția stării de sănătate să fie ridicate. Cunoașterea acesora se poate traduce în decizii și măsuri pentru menținerea și îmbunătățirea stării generale:

 

• Decizia de a alege anumite profesii, fără risc pentru afecțiunile asociate DAAT
• Decizia de a se lăsa de fumat sau decizia de a nu se apuca de fumat.
• Evitarea fumatului pasiv
• Evitarea mediilor poluate
• Evitarea consumului excesiv de alcool
• Includerea în programul zilnic a exercițiilor fizice
• Adoptarea unei alimentații sănătoase, pentru susținerea funcțiilor hepatice.
• Decizia de vaccinare antigripală în fiecare sezon
• și multe altele

Citește mai multe despre stilul de viață Alfa 1.

 

Alfa 1 în planificarea familiei

Intenţionaţi să vă extindeţi familia, planificaţi venirea pe lume a unui copil? Cum puteți afla dacă acesta va fi un copil Alfa?

Doar din statistici și socoteli pe hârtie nu se poate prezice ce gene va moșteni micuțul.

Pentru identificarea afecțiunilor genetice, încă din viața intrauterină, medicii specialiști recomandă amniocenteza. Aceasta este o procedură prin care se extrage lichid amniotic și se efectuează testele genetice.

În testarea uzuală nu fac analizele pentru identificarea DAAT. Dar puteți întreba medicul sau laboratorul care va efectua analiza dacă poate face suplimentar și evaluarea pentru Alfa 1. Aceasta va presupune un cost suplimentar – destul de ridicat – dar aveți un punct de plecare pentru deciziile ulterioare.