În ultimii ani, la nivel european au fost întreprinse o serie de demersuri în sensul informării şi conştientizării răspândirii Deficitului de Alfa 1 Antitripsină. A fost constituit un grup de experţi, format din medici şi pacienţi, care a elaborat un set de recomandări adresate autorilor de politici naţionale de sănătate, adresate medicilor în scopul identificării şi diagnosticării precoce a pacienţilor cu DAAT şi recomandări pentru pacienţi şi aparţinători.
Deficitul de Alfa 1 Antitripsină este una dintre cele mai răspândite afecţiuni ereditare din Europa. Lipsa unor proceduri şi a unor politici clare privind screeningul în vederea diagnosticării corecte şi prompte și abordarea pacienţilor cu DAAT este o provocare pentru toţi cei implicaţi: autorităţi, medici şi pacienţi.
Cadrele medicale au un rol esenţial în îmbunătăţirea acestui demers. Grupul European de Experţi DAAT oferă acestora câteva instrumente pentru identificarea şi gestionarea adecvată a pacienţilor cu DAAT:
Organizaţia Mondială a Sănătăţii şi Societatea Europeană de Medicină Respiratorie recomandă testarea tuturor pacienţilor cu BPOC, emfizem, a celor diagnosticaţi cu astm declanşat la vârstă adultă, în special cu obstrucţia incomplet reversibilă a fluxului de aer, a persoanelor cu boli hepatice de etiologie necunoscută şi a adulţilor cu paniculită necrozantă sau vasculită multisistemică.
Orice pacient aflat pe listele de transplant hepatic sau pulmonar trebuie testat şi reţineţi că bronşiectaziile, paniculita, vasculita, carcinomul hepatocelular şi boala hepatică de etiologie necunoscută sunt potenţiali indicatori ai DAAT.
Testarea nu este costisitoare şi poate salva vieţi! Toţi pacienţii identificaţi ca făcând parte din grupurile de mai sus ar trebui testaţi pentru DAAT. Testarea se poate face pe o singură probă de sânge (sânge obţinut prin recoltare sau înţepare). Acest test poate fi urmat de analize şi evaluări mai specifice.
Simptomele DAAT pot fi tratate apelând la tratamentele adecvate, specifice pentru afecţiunile pulmonare şi hepatice. Pe lângă acestea, toţi pacienţii cu DAAT trebuie să îşi ia măsuri de precauţie pentru evitarea infecţiilor, cum ar fi vaccinarea, consumul moderat de alcool (chiar evitarea totală) şi renunţarea la fumat.
Pentru pacienţii DAAT cu afecţiuni pulmonare există tratament specific, numit terapie de augmentare. Aceasta constă în perfuzii intravenoase cu proteină AAT, efectuate săptămânal. Terapia de augmentare nu restabileşte funcţia plămânului, dar limitează declinul funcţiei pulmonare, îmbunătăţind rata de supravieţuire. Este esenţial ca pacienţii care au recomandare pentru acest tratament să beneficieze cât mai curând de el.
În ultimă instanţă, terapiile valabile pot fi transplantul pulmonar sau transplantul hepatic.
