Deficitul de Alfa 1 Antitripsină poate fi diagnosticat printr-o analiză de sânge. Pentru aceasta se recoltează o probă de sânge (pe nemâncate), la fel ca pentru analizele comune.
Rezultatul acestei analize indică nivelul seric de proteină Alfa 1 Antitripsină în sânge.
Dacă acest nivel este sub minimul normal, poate fi un prim indicator al existenței Deficitului de Alfa 1 Antitripsină. Valori scăzute pot apărea uneori și în cazuri de malnutriție sau sindrom nefrotic.
Valorile crescute, peste limitele normale, pot avea cauze diverse: în sarcină sau în timpul administrării contraceptivelor orale. De asemenea valori crescute, chiar și de 3 ori mai mari față de cele normale, pot apărea în infecții acute și inflamații. În acest caz, analiza trebuie repetată.
Atenție! În cazul persoanelor purtătoare, aceste valori crescute menționate mai sus pot da rezultate normale. Aşadar, dacă vă aflaţi în vreuna din situaţiile descrise, care influenţează rezultatul analizei, cel mai bine ar fi să o repetaţi în condiţiile recomandate (după tratarea infecţiilor sau după sarcină).
În cazul în care rezultatul analizei indică deficitul de Alfa 1 Antitripsină, acest diagnostic poate fi confirmat de testarea pentru identificarea genotipului. Testarea presupune înţeparea în deget, câteva picături de sânge fiind suficiente pentru "umplerea" cerculeţelor marcate pe kitul de testare.
Îţi reamintim: Genotipul MM caracterizează persoanele cu activitate normală a proteinei Alfa 1 Antitripsină. Persoanele cu genotip MS sau MZ sunt persoane purtătoare. Celelalte combinaţii (SS, SZ, ZZ, null null) caracterizează persoanele cu deficit de Alfa 1 Antitripsină.