Introducere în Revoluția Tratamentelor Genetice
Anul trecut, am avut ocazia de a intra în legătură cu compania Wave Life Sciences, o companie de top în domeniul tratamentelor de reprogramare genetică utilizând ARN mesager. Dar ce este un „medicament cu ARN”?
Un medicament ARN este o catenă scurtă de acid ribonucleic sintetic (ARN) sau acid dezoxiribonucleic (ADN) conectat prin legături chimice, numite oligonucleotide. Oligonucleotidele produse de Wave Life Sciences sunt concepute pentru a interacționa cu catenele de ARN mesager (ARNm) în interiorul celulelor umane pentru a repara, restaura sau reduce proteinele, având ca scop tratarea diferitelor boli.
Colaborarea cu Wave Life Sciences
În cadrul discuțiilor noastre, am subliniat necesitatea și interesul Asociației Alfa 1 România pentru un tratament de nouă generație. Am fost încântat să aflu că există companii interesate de producerea unor astfel de tratamente pentru persoanele cu Deficit de Alfa 1 Antitripsină (DAAT) și mi-am exprimat dorința de a sprijini implementarea unui astfel de medicament în România.
Descarcă prezentarea principiului ARNm pentru DAAT (pdf – engleză)
Progrese și Speranțe
Recent, am reluat discuțiile cu reprezentanții Wave Life Sciences pentru a afla noutăți despre progresele realizate. M-am bucurat să aflu că studiile clinice au început și că rezultatele vor fi disponibile la sfârșitul anului. Sper ca acestea să fie pozitive și îmbucurătoare.
Tratamentul propus se administrează sub formă de injecție subcutanată la un interval de două săptămâni, oferind organismului informația genetică necesară pentru a corecta deficiența de Alfa 1 Antitripsină. Efectele tratamentului sunt prezente doar pe durata administrării, încetând odată cu oprirea acestuia.
Viitorul Tratamentelor pentru DAAT
Studiul clinic a fost aprobat pentru inițierea dozării în cadrul programului WVE-006. Deși va mai dura câțiva ani până când tratamentul va fi disponibil pe scară largă, există speranțe mari pentru viitor. Tratamentul este destinat atât persoanelor cu afectare pulmonară, cât și celor cu afectare hepatică, pentru care nu există în prezent niciun tratament eficient.
În urmă cu 7 ani, când am fost diagnosticat, am auzit pentru prima dată de un astfel de studiu genetic. Deși inițial rezultatele au fost promițătoare, mutația genetică reapărea după o perioadă. Continuarea și diversificarea studiilor au condus la dezvoltarea acestui nou tratament genetic pentru DAAT.
Tratament genetic pentru DAAT – speranța pacienților
Sunt optimist că în câțiva ani vom avea acces la tratamente eficiente pentru DAAT. Apariția acestor tratamente reprezintă singura soluție viabilă pentru persoanele din România diagnosticate cu DAAT, indiferent dacă vorbim de afectare pulmonară sau hepatică. Obiectivul meu este să colaborez cu toate companiile producătoare de tratamente inovatoare, astfel încât noile terapii să fie accesibile și în România, iar pacienții români să fie printre primii beneficiari.
Acesta este un moment crucial pentru comunitatea noastră și sunt determinat să fac tot ce îmi stă în putință pentru a aduce aceste tratamente cât mai aproape de noi. Fiecare pas înainte este o speranță pentru un viitor mai bun pentru toți pacienții cu DAAT.
Cu drag,
